罕見疾病資源

一、 認識罕見疾病

     罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病;目前罕見疾病之認定,除以.  疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外,並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定,其考量原則包含:「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病,則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)……等,這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等,更有一些罕見疾病,在全世界僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。

二、 為什麼會有罕見疾病?誰可能會有罕見疾病?

     大部分主要成因是基因發生缺陷,導致先天性的疾病,而基因缺陷,有些是突變而來的,有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病,還沒有發現確實的致病原因。罕見疾病機率雖低,卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。人體內約有二萬五千個基因,如果婚孕的男女,雙方碰巧擁有同一隱性致病基因,或是某一方家族有病史,或是基因偶發地產生突變,下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。

三、 罕見疾病有藥醫嗎?

     罕見疾病不一定是「無藥可救」的病!大部分的罕見疾病,若能及早發現,可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費,但是使用人數過少,廠商在利潤的考慮下,往往不願投入開發、製造或引進。因為罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒,所以他們所需治療藥物與特殊營養品又被稱作「孤兒藥」。
     我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」,由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品,這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案哦!

四、 罕見疾病可以預防嗎?

     及時透過適當的檢查診斷,減低每一個新生命發生遺憾的可能性! 建議您採取罕見疾病的三道防治措施:

  1. 結婚或懷孕前的健康檢查。
  2. 針對一般性產檢發現異常,或是已知具有家族遺傳病史的產婦,在懷孕期14-18週內進行產前遺傳診斷。
  3. 新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後,採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

五、 做新生兒篩檢就夠了嗎?

     新生兒篩檢就是針對已有篩檢與治療方法,以及發生率較高的先天疾病,進行全面性的初步篩檢。
     目前的新生兒篩檢項目一般包括:先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。現在,您還可以選擇「二代新生兒篩檢」,這是一種運用Tandem Mass串聯質譜儀等篩檢技術,分析血液中各種化合物,藉由新生兒微量血,即可篩檢約二十餘種先天性代謝異常疾病的方法,包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)、異戊酸血症(IVA)、苯酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性腎上腺增生症等多種代謝異常等疾病。

六、 如何申請列入罕見疾病

          ✨申請列入罕見疾病表單

     申請單位(一)罕見疾病及藥物審議會之委員或所屬醫療機構 (若非醫療背景委員,須有專科醫師協助專業評估後提出申請)。(二)中央衛生主管機關得請收治病人之醫療機構提出申請。(三)相關專科醫師或所屬醫療機構、醫學會。(四)病友團體及藥事團體(兩類團體須有專科醫師專業評估,始可提出申請)。

七、 罕見疾病現況

    罕見疾病患者大多為社會中的弱勢族群,其在醫療、藥物、生活及安養照護上,一直未受到政府及社會大眾的重視,有感於此,本會積極投入「罕見疾病防治及藥物法」的催生,在醫界、學會、立法委員等的多方幫助與配合下,立法院終於於2000年立法三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」,並陸續公布「罕見疾病防治及藥物法施行細則」、「罕見疾病醫療補助辦法」「罕見疾病藥物專案申請辦法」、「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」等。
     罕病法實施至今,政府公告罕見疾病種類共有223種;本會服務之病類則為257種。而國內罹患罕見疾病之人數,依照國民健康署的罕見疾病通報個案,為16,878人,基金會服務個案數則為15,366人(包含直接服務7,326人與間接服務45個病友團體之罕病病友)。另外,公告之罕藥為107種,每年有超過千名之罕病患者使用;罕病特殊醫療器材1種;營養品部分目前共有40種、116品項。目前衛生福利部已陸續成立「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」、「罕見疾病專案辦公室」及在北、中、南、東設置「遺傳諮詢中心」等,期望能提供罕病患者更完善的照護服務。

八、 身心障礙鑑定

          ✨申請流程及應備文件✨     
     「身心障礙者權益保障法」對於身心障礙者的鑑定將有別於過去 由『疾病結果』來判定的方式,將引用ICF的作法針對障礙者對個 人做『健康情形』及所處環境及個人因素下產生之『活動侷限』與 『參與限制』之描述作為鑑定的方式。
     雖然公告罕見疾病病友即符合申請身心障礙手冊的資格,但身心障 礙等級還是需要經由專業醫師的鑑定來判定,所以同樣的疾病可能會有 不同等級的身障手冊。亦有些病友可能因障礙等級未達輕度,而不符合手冊請領資格。  

九、 重大傷病申請

          ✨健保重大傷病保障
     行政院衛生署於九十一年八月二十三日討論通過,將所有衛生署公告認定的罕見疾病病類直接納到重大傷病範圍中,且立即生效。
      罕病病患持有重大傷病卡,看病不用錢?
     對於特定不會有濫用醫療的顧慮、或是需要長期治療且花費很大的疾病,重大傷病卡可免除病患部分負擔(包括門診及住院),但僅適用於核卡病症的相關診療,而掛號費和健保給付範圍以外的醫療費用仍需自費。  

十、 罕見疾病病人-低蛋白米麵補助方案

          ✨罕見疾病病人低蛋白米麵補助方案
     國民健康署考量部分罕病病人因疾病需限制蛋白質攝取,隨年齡增長後,除配方奶粉外,須攝取其他低蛋白食物,以提供營養所需,自104年10月19日起補助因罕見疾病需限制蛋白質攝取之罕見疾病病人,取得配方奶粉外的低蛋白食物,以增加先天性代謝異常的罕見疾病病友之飲食變化性。

十一、 長照2.0資源

          ✨申請長照2.0
      臺灣已於2018年進入高齡化社會,有14%的人口超過65歲,隨著高齡帶來許多的挑戰,失能、失智比例逐漸攀升、照顧人力與資源布建以及家庭照顧者等問題。而長照2.0為了實現在地老化,提供從支持家庭、居家、社區到住宿式照顧之多元連續服務,普及照顧服務體系,建立以社區為基礎的照顧型社區,提升具長期照顧需求者與照顧者的生活品質。

十二、 居家身心障礙者使用維生器材及輔具用電優惠

           ✨維生器材及輔具用電優惠說明
     依「身心障礙者權益保障法」第 5條規定領有身心障礙證明並居住家中、未接受政府全日住宿照顧或同時接受日間照顧及夜間住宿費用補助,且最近 1 年居住國內超過 183 日,使用公告之維生器材及必要生活輔具者 ,提供身心障礙者居家使用維生器材及必要生活輔具用電優惠,減輕電價上漲帶來之經濟與家庭生活負擔。